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임신 중 기형아 검사, 지금까지 내가 받은 검사는 무엇일까?
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임신 기간 중 기형아 검사는 태아의 건강과 이상 여부를 조기에 파악하기 위한 중요한 절차입니다. 하지만 병원에서는 검사명을 자세히 설명하지 않거나 다양한 검사가 동시에 이루어지는 경우가 많아 혼란스러울 수 있습니다. 본 글에서는 산모가 직접 경험한 검사를 기준으로, 1차·2차 기형아 검사 진행 상황을 단계별로 정리해봅니다.
1차 기형아 검사: 목투명대(NT)와 콧대 초음파 확인
검사 시기: 임신 11주부터 13주 6일 사이
검사 항목: 초음파를 통해 태아의 목투명대(Nuchal Translucency, NT) 두께 측정 및 콧대 유무 확인
임신 11주에 시행한 초음파 검사에서 NT 두께 측정과 콧대 구조를 확인했다면, 이는 정상적인 1차 기형아 검사 절차에 해당합니다. 병원에 따라 이 시기에 함께 혈액검사(PAPP-A, β-hCG)를 시행하여 더 정밀한 위험도 분석을 진행하기도 하며, 이를 통합 선별검사라고도 부릅니다.
니프티(NIPT) 검사: 비침습적 고정밀 염색체 이상 선별 검사
검사 시기: 임신 10주 이후
검사 방식: 산모의 혈액에서 유래한 태아 DNA(셀프리 DNA)를 분석
주요 검사 항목: 다운증후군(21번 삼염색체증), 에드워드증후군(18번 삼염색체증), 파타우증후군(13번 삼염색체증) 등
니프티(NIPT, Non-Invasive Prenatal Testing)는 산모의 혈액을 통해 태아의 염색체 이상 여부를 확인할 수 있는 비침습적이고 정밀도가 매우 높은 선별검사입니다. 법정 기형아 검사(1차·2차 선별검사)에 포함되지는 않지만, 자비 부담으로 추가 진행하는 경우가 많으며, 특히 고위험군 산모에게 권장되는 경우가 많습니다.
검사 결과가 정상으로 나왔다면, 해당 염색체 이상이 있을 확률은 매우 낮다고 판단할 수 있어 태아의 염색체 건강에 대한 신뢰도 높은 정보를 제공받을 수 있습니다. 다만, 이는 진단검사가 아닌 선별검사이므로, 고위험 결과가 나올 경우 추가적인 확진 검사(양수검사 등)가 필요합니다.
2차 기형아 검사: 쿼드 테스트(Quad Test)와 혈액검사
검사 시기: 임신 15주부터 20주 사이 (일반적으로는 16주에서 18주 사이에 가장 활발히 진행됩니다)
검사 항목: 산모 혈액 내 다음 4가지 호르몬 지표를 분석합니다.
AFP (알파태아단백): 신경관 결손 위험도 평가
hCG (사람 융모성 성선 자극 호르몬): 다운증후군 관련 수치
uE3 (비결합 에스트리올): 태아 발달 상태 반영
inhibin-A: 다운증후군 위험도 보완 측정
검사 목적: 이 4가지 호르몬 수치를 바탕으로 통계적 분석을 실시하여,
신경관 결손
다운증후군
에드워드증후군 등의 발생 위험도를 추정합니다.
16주에 병원에서 이러한 항목을 기준으로 혈액 채취를 받으셨다면, 해당 검사 결과는 2차 기형아 검사(쿼드 테스트)를 정상적으로 수행한 것으로 판단할 수 있습니다
결론
지금까지의 검사 경과를 기준으로 보면 다음과 같이 정리할 수 있습니다:
11주에 NT(목투명대) 및 콧대 초음파 검사를 받았다면 → 1차 기형아 검사 완료
니프티(NIPT) 검사 결과가 정상으로 확인되었다면 → 염색체 이상 고위험군 선별에 대한 보완 완료
16주에 혈액검사를 통해 다운증후군, 신경관 결손 등을 평가했다면 → 2차 기형아 검사(쿼드 테스트)까지 이수한 상태
즉, 현재까지의 검사는 임신 주수에 맞춰 정상적이고 적절하게 진행되고 있는 상황입니다. 병원에서 검사 목적이나 절차에 대해 충분한 설명이 없었다 하더라도, 궁금한 점이 있다면 진료 시 의료진에게 직접 검사 목적과 의미를 확인하는 습관을 갖는 것이 중요합니다. 이를 통해 더욱 주도적이고 안전한 산전 관리를 이어갈 수 있습니다.
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